Was ist CMS?

Congenitales Myasthenie Syndrom – Kongenitales Myasthenie Syndrom

Beim Kongenitalen Myasthenie Syndrom sind die Ursache der Muskelschwäche angeborene Kontruktionsfehler der Reizübertragung zwischen Nerv und Muskel. Durch die ursächliche Genveränderung sind diese Sydrome meist erblich, teilweise treten sie mehrfach innerhalb einer Familie auf.

Die Symptome und deren Schwere ist sehr unterschiedlich; vermutlich deswegen, weil der genaue Ort des Konstruktionsfehlers sehr individuell ist. So sind Fehler sowohl prä- als auch postsynaptisch, sowie eine Kombination von beidem möglich.

Beim CMS zeigt sich in der Regel schon bei Kleinkindern eine Schwäche der Muskulatur, allerdings kann bei manchen Formen die Erkrankung auch erst beim Erwachsenen sichtbar werden. Die Beeinträchtigung kann von leichten Einschränkungen bis hin zu lebensgefährlicher Atemschwäche reichen. Häufig verschlechtern sich die Symptome durch Wärme und/oder Anstrengung. Bei manchen Formen des CMS treten die Symptome nur zeitweise auf.

Die Diagnose dieser Krankheitsbilder ist aufgrund der Seltenheit und der unterschiedlichen Ausprägungen oft nicht einfach. Typische Antikörper sind beim CMS nicht nachweisbar (das Immunsystem ist bei CMS nicht erkrankt), im EMG und insbesonderen im Einzelfaser-EMG kann jedoch eine musuläre Störung nachgewiesen werden, die je nach Ort des Defektes unterschiedlich aussehen kann. Eine Muskelbiospie, bei der gezielt die Endplatten der Nerven untersucht werden, kann Hinweise erbringen. Bei einigen Formen des CMS sind mittlerweile Gentests möglich.

Manche Formen des Kongenitalen Myasthenie Syndroms können mit Mestinon bzw. Kalymin behandelt werden, teilweise ist auch 3,4 Diamonipyridin wirksam. Bei anderen Formen kann Chinidin oder auch Fluoxetin eine Besserung bewirken.